24 октября 2016, 08:00 Чехия

Чешские ученые описали загадочный синдром, убивающий детей

Биохимики из института Ceitec в Брно описали механизм заболевания, из-за которого гибнут годовалые дети.

Трагедия произошла в голландском городе Утрехе. Пять лет назад родители годовалой девочки доставили дочь в больницу из-за проблем с дыханием. Несмотря на приложенные усилия медиков, девочка умерла, причиной смерти была легочная инфекция, которую не смогли победить современные препараты. Самое ужасное, что спустя три года трагедия повторилась в той же семье с годовалой сестрой умершей девочки.

Ученые пытались найти объяснению синдрома, изучали подобные случаи в других странах. Это похоже на реальную детективную историю: медики собирали факты о похожих случаях, связывались с родителями умерших, брали у них анализы и искали какую-то связь. Наконец, биохимикам из Брно удалось эту связь установить и описать, что происходит при загадочной болезни.

Оказалось, что все дети страдали неизвестным до сих пор генетическим пороком, из-за которого поражаются аминокислоты белка. Это в свою очередь приводит к снижению защитных сил организма, который не может сопротивляться инфекциям даже с помощью лекарств.

Синдром проявляется в том случае, если носителями мутировавшего гена являются оба родителя. Кроме того, установлено, что в Голландии такая мутация есть у 3 человек из 1000, в других же европейских странах носители такого гена встречаются в 100 раз реже. Эту загадку еще предстоит разгадать, как и найти эффективные методы лечения заболевания. В ближайшей перспективе ученые обещают разработать тесты, которые позволят заранее определять, подвержен ли ребенок заболеванию.

Похожие новости

В Чехии утвердили новые рамочные образовательные программы, которые ставят в приоритет изучение иностранных языков. Однако эксперты предупреждают, что эта реформа может вызвать сложности. Проблемы начнутся с нехватки преподавателей
Компания, возглавляемая братом чешского министра труда Мариана Юречки, получила значительные дотации, что вызвало обсуждения о возможном конфликте интересов. Однако министр сельского хозяйства Марек Выборный настаивает, что фирму нельзя
Сегодня в Праге в последний раз можно прокатиться на рождественских трамваях и автобусах. Вечером вся празднично украшенная техника соберется на Палмовке, где у горожан и гостей города будет возможность сделать памятные фотографии.
Во вторник утром и в первой половине дня жители Чешско-Моравской возвышенности, восточных регионов Чехии и Моравии столкнутся с угрозой гололеда. Чешский гидрометеорологический институт (ČHMÚ) выпустил предупреждение, которое будет действовать до 13
После снегопадов, обрушившихся в субботу и воскресенье на Крконошах в регионе Градец-Кралове, дороги остались покрытыми толстой, укатанной и заледенелой снежной коркой. Это уже привело к нескольким авариям, особенно в районе Шпиндлерув Млин.
Начало недели принесёт заметное потепление на юго-западе Чехии благодаря проходу тёплого фронта. Однако северные и северо-восточные регионы всё ещё столкнутся с гололёдом.
Аэропорт имени Вацлава Гавела в Праге был вынужден приостановить работу из-за ухудшившихся погодных условий. В 17:00 в воскресенье, 5 января, из-за обледеняющего дождя деятельность аэропорта временно прекратилась. Об этом сообщила пресс-секретарь
Более 25 лет Мартина Зикмундова помогает людям, оказавшимся на грани общества, найти стабильность в жизни. В преддверии Рождества её работа была отмечена специальной наградой от уполномоченной правительства Чехии по правам человека
На железных дорогах Чехии в 2024 году погибло 221 человек – это наименьший показатель за последние три года. Однако случаи незаконного движения поездов участились, что, в частности, стало причиной трагического столкновения в Пардубице.
Жители Чехии готовятся к сложным погодным условиям: в воскресенье в страну придет теплый фронт, который принесет снегопады, ледяной дождь и гололедицу. Эти явления могут вызвать серьезные транспортные трудности, перебои в работе железных дорог
Чешские железные дороги (České dráhy, ČD) усилили оперативные службы и готовы к сложным погодным условиям, которые ожидаются с воскресенья из-за предупреждения метеорологов о сильной ледяной корке. Подготовлены также резервные локомотивы
2024 год установил новый температурный рекорд в пражском Клементинуме, где температура воздуха составила в среднем 13,3 °C. Это самый теплый год за всю историю метеонаблюдений, ведущихся здесь с 1775 года.