Биохимики из института Ceitec в Брно описали механизм заболевания, из-за которого гибнут годовалые дети.
Трагедия произошла в голландском городе Утрехе. Пять лет назад родители годовалой девочки доставили дочь в больницу из-за проблем с дыханием. Несмотря на приложенные усилия медиков, девочка умерла, причиной смерти была легочная инфекция, которую не смогли победить современные препараты. Самое ужасное, что спустя три года трагедия повторилась в той же семье с годовалой сестрой умершей девочки.
Ученые пытались найти объяснению синдрома, изучали подобные случаи в других странах. Это похоже на реальную детективную историю: медики собирали факты о похожих случаях, связывались с родителями умерших, брали у них анализы и искали какую-то связь. Наконец, биохимикам из Брно удалось эту связь установить и описать, что происходит при загадочной болезни.
Оказалось, что все дети страдали неизвестным до сих пор генетическим пороком, из-за которого поражаются аминокислоты белка. Это в свою очередь приводит к снижению защитных сил организма, который не может сопротивляться инфекциям даже с помощью лекарств.
Синдром проявляется в том случае, если носителями мутировавшего гена являются оба родителя. Кроме того, установлено, что в Голландии такая мутация есть у 3 человек из 1000, в других же европейских странах носители такого гена встречаются в 100 раз реже. Эту загадку еще предстоит разгадать, как и найти эффективные методы лечения заболевания. В ближайшей перспективе ученые обещают разработать тесты, которые позволят заранее определять, подвержен ли ребенок заболеванию.
