До 41 % смертей младенцев обусловлены генетикой, многие из них можно предотвратить

Многие случаи смерти младенцев в возрасте до одного года можно легко предотвратить, утверждает новое исследование. Оно показывает, что почти половина смертей вызвана генетическими заболеваниями, которые не выявляются на ранней стадии. И у ученых есть решение этой проблемы.

Именно генетические заболевания у младенцев вызывают повышенную смертность, хоть раньше так не считали. Когда группа специалистов по детской медицине изучила более ста случаев смерти самых маленьких детей, они обнаружили, что генетические заболевания были наиболее распространенной сопутствующей причиной детской смертности, связанной с 41 % смертей.

В то же время, исследователи обнаружили, что для 30 процентов этих генетических заболеваний существует лечение, которое может помочь. Авторы говорят, что просто более тщательное наблюдение за новорожденными с использованием современных методов диагностики могло бы значительно снизить уровень их смертности в течение первого года жизни.

"По меньшей мере пятьсот генетических заболеваний имеют эффективные методы лечения, которые могут улучшить результаты лечения. Похоже, что недиагностированные генетические заболевания являются распространенной причиной смерти, но их можно предотвратить", - рассказал Стивен Кингсмор, работавший над исследованием. "Широкое использование геномного секвенирования в первом году жизни может оказать гораздо большее влияние на младенческую смертность, чем полагалось годами ранее".

В исследование, проведенное в детской больнице Rady в Сан-Диего, приняли участие 546 младенцев (112 умерших младенцев и 434 выживших младенцев с острыми заболеваниями), которым было проведено диагностическое секвенирование всего генома в период с января 2015 г. по декабрь 2020 г. Младенцы проходили сканирование либо до, либо после смерти.

Авторы обобщили основные результаты в нескольких пунктах:

Генетические заболевания, вызванные одной причиной, были наиболее распространенной причиной младенческой смертности: 47 генетических заболеваний были выявлены у 46 младенцев (41 %).

Из этих заболеваний 39 (83 %) имели ранее зарегистрированную связь с младенческой смертностью.

Однако в 28 свидетельствах о смерти (62%) 45 из 46 младенцев генетическая причина смерти не была установлена.

Для 14 (13 %) генетических заболеваний было доступно лечение, которое может улучшить результаты.

У 5 из 7 младенцев, генетические заболевания которых были выявлены посмертно, смерть можно было бы предотвратить, если бы во время появления симптомов или поступления в отделение интенсивной терапии было проведено быстрое диагностическое сканирование всего генома.

Сканирование генома

"Предыдущие исследования младенческой смертности были в основном ретроспективными, то есть основанными только на изучении электронных медицинских карт и свидетельств о смерти, но без информации о геноме. Это явно приводит к недостаточной диагностике генетических заболеваний. На самом деле, предыдущие исследования показывают, что по крайней мере 30 % свидетельств о смерти содержат неточности", - отметила Кристина Чамберс, соруководитель исследования. "Внедряя широкое использование секвенирования генома у новорожденных, мы могли бы существенно снизить детскую смертность".

С этой целью институт, в котором работает Чамберс, в июне 2022 года запустил новую программу по разработке дешевого и эффективного диагностического инструмента, который с помощью быстрого секвенирования всего генома сможет проверять новорожденных на наличие примерно 500 генетических заболеваний, лечение которых уже существует.

Система получила название BeginNGS и способна выявлять эти сотни генетических заболеваний до появления симптомов. Это серьезный шаг вперед по сравнению с существующими методами, которые до сих пор применялись в основном на детей, уже находящихся в критическом состоянии. Авторы диагностики сейчас пытаются усовершенствовать тест, чтобы сделать его масштабируемым, то есть пригодным для использования на большем количестве детей.