Двухлетний Мартин, страдающий редким генетическим заболеванием, был прооперирован во Франции. Операция нейрохирургов заняла 10 часов. Люди собрали 150 миллионов чешских крон на дорогостоящее лечение, потому что страховая компания отказалась его оплачивать.
"Операция, начавшаяся в 8:00 утра в среду, прошла великолепно, и мы в большом долгу перед прекрасной командой нейрохирургов во главе с Томасом Ружо и всеми остальными врачами, которые участвовали в этом - для нас - чуде", - цитирует Чешское агентство новостей представителя семьи Зденька Йоукла.
"Процедура заключалась во введении препарата Upstaza в голову Мартинка, проще говоря, он был введен в четырех местах", - добавил Йоукл.
У мальчика синдром AADC, который вызывает неврологические и другие трудности у пациентов. Он - один из 120 человек в мире, страдающих этим редким заболеванием. Их шанс - генная терапия с препаратом Upstaza, который должен помочь. Генная терапия может "починить" поврежденный ген, и он начнет работать правильно. Но лечение стоит более 100 миллионов крон.
Семье удалось собрать более 151 миллиона крон в рамках кампании по сбору средств, и Мартин смог пройти процедуру в клинике Монпелье.
В настоящее время он находится в отделении интенсивной терапии, где будет находиться под наблюдением, сообщил семье Давид Прохазка, основатель портала Donio.
Синдром вызван недостаточной выработкой фермента AADC, который влияет на функционирование нейротрансмиттеров. Пациенты с этим синдромом сталкиваются как с неврологическими, так и с другими трудностями. Сниженный иммунитет мальчика привел к тому, что он страдает от самых банальных вирусов.
Из-за синдрома мальчик не мог держать голову, страдал от судорог, а из-за ослабленного глотательного рефлекса часть потребляемой им пищи оказывалась в легких. Терапия может дать ему шанс избавиться от большинства трудностей, в то время как нынешнее лечение способно лишь подавить симптомы.
После процедуры мальчик должен остаться в больнице примерно на две недели для наблюдения. Эффект от лечения должен проявиться в течение месяца после процедуры.
.jpg)
