«Вже кілька років у мене не було жодного дня для себе»: мати особливої дитини про життя з надзвичайно рідкісним синдромом

Жінка в Чехії виховує сина Патріка з рідкісним генетичним захворюванням — синдромом ATR-X. Лікарі не змогли надати їй практично жодної інформації про діагноз, тож матері довелося самостійно шукати дані про хворобу, зрештою знайшовши підтримку в міжнародній групі ATRX Alliance.

За наявними даними, у всьому світі з цим синдромом живе приблизно 250 пацієнтів. Окрім основного діагнозу, у Патріка виявили цілий комплекс супутніх порушень: розлад аутистичного спектра, важку інтелектуальну та психомоторну відсталість, а також проблеми з нирками, мочовим міхуром, щитоподібною залозою, зором та іншими системами організму.

Хлопчик страждає на так звану гетероагресію — б'є, штовхає, щипає і тягне за волосся тих, хто поруч. За словами матері, під час останнього візиту подруги Патрік висмикнув у неї великий пасмо волосся, після чого жінка перестала запрошувати гостей додому, боячись за їхню безпеку.

Звичайний день родини далекий від спокою: через гіперкінетичний синдром хлопчик не може всидіти на місці, розкидає предмети, а його поведінка є вкрай непередбачуваною. Засинає він важко — одну-дві години, і весь цей час матері доводиться лежати поруч: варто їй відійти, дитина прокидається. Вночі він неодноразово скрикує, штовхається і крутиться, через що жінка роками практично позбавлена нормального сну.

Реабілітаційний денний стаціонар допомагає лише частково — Патрік відвідує його максимум пів дня, а через часті хвороби за останній місяць провів там приблизно половину часу. Навіть у ці години матері не вдається відпочити: доводиться вирішувати питання з установами, лікарями, покупками. «Дня для себе у мене не було вже кілька років», — визнає вона.

Жінка намагалася звернутися до служб короткочасної перепочинку для тих, хто доглядає рідних, щоб хоча б на вихідні відпочити й виспатися, але отримала відмову у всіх установах, куди зверталася: десь через те, що Патрік не користується інвалідним кріслом, десь — через неможливість забезпечити безпечний догляд з огляду на його поведінку.

Ситуацію ускладнюють і власні проблеми зі здоров'ям матері: з початку 2025 року вона перенесла п'ять анафілактичних шоків, щоразу потрапляючи в реанімацію з подальшим спостереженням у лікарні. Попри це, жінка каже, що насамперед думає про сина і завжди просить лікарів відпустити її додому якнайшвидше, бо вдома на неї чекає важко хвора дитина.

Найбільше жінку лякає майбутнє: Патрік росте і стає фізично сильнішим, а його розумовий розвиток практично не змінюється. Догляд за ним уже зараз вимагає колосальних зусиль, і мати боїться, що колись не зможе впоратися сама, а замінити її буде нікому — догляд вимагає постійної уваги, досвіду і величезного терпіння.

За словами жінки, оточення найменше розуміє те, що людина, яка доглядає важко хвору дитину, поступово перестає існувати для самої себе: поки інші можуть піти на кавʼю з друзями, у кіно чи просто на прогулянку, вона вже кілька років позбавлена таких простих радощів. «Все моє життя підлаштувалося під потреби сина. І все ж я дуже його люблю. Просто хотілося б, щоб з таким доглядом людина не залишалася зовсім одна», — каже вона.

Для тих, хто хоче підтримати родину Патріка, інформація про збір коштів доступна на платформі Donio.

Around Prague за матеріалами flowee.cz