«У меня уже несколько лет не было ни одного дня для себя»: мать особенного ребёнка о жизни с редчайшим синдромом

Женщина в Чехии воспитывает сына Патрика с редким генетическим заболеванием — синдромом ATR-X, диагноз при котором врачи не смогли дать ей практически никакой информации, и матери пришлось искать данные о болезни самостоятельно в зарубежной группе поддержки ATRX Alliance.

По имеющимся данным, во всём мире с этим синдромом живёт около 250 пациентов. У Патрика, помимо основного диагноза, обнаружился целый комплекс сопутствующих нарушений: расстройство аутистического спектра, тяжёлая умственная и психомоторная отсталость, проблемы с почками, мочевым пузырём, щитовидной железой, зрением и другими системами организма.

Мальчик страдает так называемой гетероагрессией — бьёт, пинает, щипает и рвёт волосы окружающим. По словам матери, во время последнего визита подруги Патрик вырвал у неё большой клок волос, после чего женщина перестала приглашать гостей домой, опасаясь за их безопасность.

Обычный день семьи далёк от спокойствия: из-за гиперкинетического синдрома мальчик не может усидеть на месте, разбрасывает предметы, а его поведение крайне непредсказуемо. Засыпает он с трудом — по одному-два часа, и всё это время мать вынуждена лежать рядом: стоит ей отойти, ребёнок просыпается. Ночью он неоднократно вскрикивает, пинается и ворочается, из-за чего женщина годами практически лишена нормального сна.

Реабилитационный дневной стационар помогает лишь отчасти — Патрик посещает его только полдня, а из-за частых болезней за последний месяц провёл там примерно половину времени. Даже в эти часы матери не удаётся отдохнуть: приходится решать вопросы с ведомствами, врачами, покупками. «Дня для себя у меня не было уже несколько лет», — признаётся она.

Женщина пыталась обратиться в службы кратковременной передышки для ухаживающих родственников, чтобы хотя бы на выходные отдохнуть и выспаться, но получила отказ во всех учреждениях, куда обращалась: где-то из-за того, что Патрик не пользуется инвалидной коляской, где-то — из-за невозможности обеспечить безопасный уход при его поведении.

Ситуацию осложняют и собственные проблемы со здоровьем матери: с начала 2025 года она перенесла пять анафилактических шоков, каждый раз попадая в реанимацию с последующим наблюдением в больнице. Несмотря на это, женщина говорит, что в первую очередь думает о сыне и всегда просит врачей отпустить её домой как можно скорее, потому что дома её ждёт тяжело больной ребёнок.

Больше всего женщину пугает будущее: Патрик растёт и становится физически сильнее, а его умственное развитие практически не меняется. Уход за ним уже сейчас требует колоссальных усилий, и мать боится, что однажды не сможет справляться сама, а заменить её будет некому — уход требует постоянного внимания, опыта и огромного терпения.

По словам женщины, окружающие меньше всего понимают, что человек, ухаживающий за тяжелобольным ребёнком, постепенно перестаёт существовать для самого себя: пока другие могут пойти на кофе с друзьями, в кино или просто на прогулку, она уже несколько лет лишена таких простых радостей. «Вся моя жизнь подстроилась под потребности сына. И всё же я очень его люблю. Просто хотелось бы, чтобы с таким уходом человек не оставался совсем один», — говорит она.

Для тех, кто хочет поддержать семью Патрика, информация о сборе средств доступна на платформе Donio.

Источник: flowee.cz