16 мая 2025, 22:30 Интересное

Чешские врачи нашли неожиданную причину опасного генетического заболевания

Редкое и изнурительное заболевание — болезнь Фабри, которое затрагивает сотни людей в Чехии, получило новое объяснение. Команда чешских врачей и учёных сделала прорыв в понимании этой генетической патологии, обнаружив ранее неизвестную причину её развития. Это открытие может изменить подход к лечению и диагностике болезни, которая до сих пор оставалась большой загадкой.

Болезнь Фабри развивается из-за мельчайшей ошибки в одном единственном гене. Нарушается расщепление жиров в организме, и те начинают накапливаться в клетках, словно неразлагаемый мусор. Постепенно это приводит к системному поражению органов.

Так как болезнь имеет наследственную природу, её симптомы начинают проявляться ещё в детстве. Пациенты жалуются на жжение в ладонях и стопах, страдают от высокой температуры тела даже при лёгких нагрузках. У некоторых детей меняется цвет глаз, появляется хроническая усталость. Однако проявления настолько размытые, что из-за редкости заболевания врачи часто не могут распознать его вовремя, и болезнь продолжает прогрессировать.

Жизнь пациентов существенно ухудшается: болезнь поражает почки, сердце и другие важнейшие органы. Средняя продолжительность жизни сокращается примерно на двадцать лет по сравнению со здоровыми людьми. Лечение требует постоянных инфузий недостающего фермента и применения особых молекул-хаперонов, стабилизирующих структуру белков.

Однако теперь ситуация может измениться. Учёные из Карлова университета и Вšeobecné fakultní nemocnice в Праге доказали, что причина болезни может быть не только в накоплении жиров. Они обнаружили, что даже незначительное нарушение в "сворачивании" одного из ферментов может вызвать повреждение клеток и запуск симптомов заболевания. То есть механизм болезни гораздо шире, чем предполагалось раньше.

Этот вывод меняет сам подход к диагностике. Теперь врачи понимают, что ориентироваться только на классические проявления болезни недостаточно — иначе можно упустить многих пациентов, у которых заболевание проявляется иначе.

Сегодня под наблюдением чешских врачей находятся около 300 пациентов с диагнозом "болезнь Фабри", но по оценкам экспертов, на самом деле их в Чехии как минимум в три раза больше — примерно тысяча человек.

Чем глубже медицинское сообщество понимает причины болезни, тем более эффективно может её лечить. Как подчёркивает доктор Станислав Кмох с Первого медицинского факультета Карлова университета, новое открытие открывает двери к альтернативным методам терапии. "Мы знаем, что у части пациентов лечение не даёт желаемого эффекта. И вот здесь открываются новые терапевтические возможности, которые могут помочь этим людям в будущем", — поясняет он.

Это открытие даёт надежду сотням пациентов и их семьям: возможно, уже в ближайшие годы диагностика и лечение болезни Фабри станут быстрее, точнее и эффективнее.

Похожие новости

На чешских вузах разгорается бесшумная, но масштабная революция. Искусственный интеллект и мощные языковые модели стремительно вошли в повседневную жизнь студентов и преподавателей. И вместо сопротивления — университеты начали адаптироваться.
Станет ли это началом новой эры покупок? Lidl не только переносит свой успешный outlet из Праги в Оломоуц, но и активно внедряет технологии будущего — от искусственного интеллекта до высокотехнологичных касс и приватных брендов.
Инцидент, достойный сценария комедийного фильма, произошёл в элитном гольф-клубе Дональда Трампа в Бедминстере, штат Нью-Джерси. Страсть к гольфу дорого обошлась одному из приближённых экс-президента США — лебедь напал на Стива Уиткоффа
Во вторник днём в самом центре Праги на поверхности реки Влтавы было найдено мёртвое тело мужчины. Тревожную находку вытащили из воды около 15:30 на набережной Капитана Яроша. На место происшествия оперативно прибыла речная полиция.
150 тысяч? Только если повезёт «Проживите 10 незабываемых дней в новой семье и получите 150 тысяч крон!» — гласит заманчивая реклама популярного реалити-шоу Výměna manželek (Обмен жёнами) на телеканале Nova.
Поздним вечером в понедельник, 12 мая, в бэбибоксе города Босковице, расположенного в регионе Бланско, был обнаружен новорождённый мальчик. Ребёнка, завернутого лишь в одеяло, оставили примерно после 21:00. Малыша назвали Войтех.
Администрация Дональда Трампа готовится принять от королевской семьи Катара подарок беспрецедентного масштаба — роскошный авиалайнер Boeing 747-8 стоимостью около 400 миллионов долларов (почти 9 миллиардов крон). Об этом сообщила американская
Работать в государственном или частном секторе? Этот выбор влияет не только на характер труда, но и на размер дохода. Новое исследование аналитического центра IDEA при CERGE-EI поднимает актуальный вопрос: насколько конкурентоспособны
Австрийская промышленность переживает один из самых сложных периодов с конца Второй мировой войны. Не осталась в стороне и компания Liebherr, владеющая заводом в городе Лиенц. В условиях резкого падения спроса и отсутствия новых заказов руководство
Бывший президент США Дональд Трамп объявил о решении возродить одну из самых известных тюрем в истории — Алькатрас. Согласно его заявлению в социальной сети Truth Social, тюрьма будет вновь открыта и реконструирована для содержания самых жестоких
О традиционных первомайских шествиях можно забыть — сегодня 1 мая для многих символизирует не праздник труда, а день любви, романтики и цветущих деревьев. Снимки влюблённых под вишней стали неотъемлемой частью этого весеннего дня.
Реклама в интернете продолжает набирать обороты. По данным Ассоциации по развитию интернета (SPIR), общий объём расходов на онлайн-рекламу в Чехии в прошлом году достиг рекордных 64 миллиардов крон — это самый высокий показатель за всю историю