Редкое и изнурительное заболевание — болезнь Фабри, которое затрагивает сотни людей в Чехии, получило новое объяснение. Команда чешских врачей и учёных сделала прорыв в понимании этой генетической патологии, обнаружив ранее неизвестную причину её развития. Это открытие может изменить подход к лечению и диагностике болезни, которая до сих пор оставалась большой загадкой.
Болезнь Фабри развивается из-за мельчайшей ошибки в одном единственном гене. Нарушается расщепление жиров в организме, и те начинают накапливаться в клетках, словно неразлагаемый мусор. Постепенно это приводит к системному поражению органов.
Так как болезнь имеет наследственную природу, её симптомы начинают проявляться ещё в детстве. Пациенты жалуются на жжение в ладонях и стопах, страдают от высокой температуры тела даже при лёгких нагрузках. У некоторых детей меняется цвет глаз, появляется хроническая усталость. Однако проявления настолько размытые, что из-за редкости заболевания врачи часто не могут распознать его вовремя, и болезнь продолжает прогрессировать.
Жизнь пациентов существенно ухудшается: болезнь поражает почки, сердце и другие важнейшие органы. Средняя продолжительность жизни сокращается примерно на двадцать лет по сравнению со здоровыми людьми. Лечение требует постоянных инфузий недостающего фермента и применения особых молекул-хаперонов, стабилизирующих структуру белков.
Однако теперь ситуация может измениться. Учёные из Карлова университета и Вšeobecné fakultní nemocnice в Праге доказали, что причина болезни может быть не только в накоплении жиров. Они обнаружили, что даже незначительное нарушение в "сворачивании" одного из ферментов может вызвать повреждение клеток и запуск симптомов заболевания. То есть механизм болезни гораздо шире, чем предполагалось раньше.
Этот вывод меняет сам подход к диагностике. Теперь врачи понимают, что ориентироваться только на классические проявления болезни недостаточно — иначе можно упустить многих пациентов, у которых заболевание проявляется иначе.
Сегодня под наблюдением чешских врачей находятся около 300 пациентов с диагнозом "болезнь Фабри", но по оценкам экспертов, на самом деле их в Чехии как минимум в три раза больше — примерно тысяча человек.
Чем глубже медицинское сообщество понимает причины болезни, тем более эффективно может её лечить. Как подчёркивает доктор Станислав Кмох с Первого медицинского факультета Карлова университета, новое открытие открывает двери к альтернативным методам терапии. "Мы знаем, что у части пациентов лечение не даёт желаемого эффекта. И вот здесь открываются новые терапевтические возможности, которые могут помочь этим людям в будущем", — поясняет он.
Это открытие даёт надежду сотням пациентов и их семьям: возможно, уже в ближайшие годы диагностика и лечение болезни Фабри станут быстрее, точнее и эффективнее.
