16 мая 2025, 22:30 Интересное

Чешские врачи нашли неожиданную причину опасного генетического заболевания

Редкое и изнурительное заболевание — болезнь Фабри, которое затрагивает сотни людей в Чехии, получило новое объяснение. Команда чешских врачей и учёных сделала прорыв в понимании этой генетической патологии, обнаружив ранее неизвестную причину её развития. Это открытие может изменить подход к лечению и диагностике болезни, которая до сих пор оставалась большой загадкой.

Болезнь Фабри развивается из-за мельчайшей ошибки в одном единственном гене. Нарушается расщепление жиров в организме, и те начинают накапливаться в клетках, словно неразлагаемый мусор. Постепенно это приводит к системному поражению органов.

Так как болезнь имеет наследственную природу, её симптомы начинают проявляться ещё в детстве. Пациенты жалуются на жжение в ладонях и стопах, страдают от высокой температуры тела даже при лёгких нагрузках. У некоторых детей меняется цвет глаз, появляется хроническая усталость. Однако проявления настолько размытые, что из-за редкости заболевания врачи часто не могут распознать его вовремя, и болезнь продолжает прогрессировать.

Жизнь пациентов существенно ухудшается: болезнь поражает почки, сердце и другие важнейшие органы. Средняя продолжительность жизни сокращается примерно на двадцать лет по сравнению со здоровыми людьми. Лечение требует постоянных инфузий недостающего фермента и применения особых молекул-хаперонов, стабилизирующих структуру белков.

Однако теперь ситуация может измениться. Учёные из Карлова университета и Вšeobecné fakultní nemocnice в Праге доказали, что причина болезни может быть не только в накоплении жиров. Они обнаружили, что даже незначительное нарушение в "сворачивании" одного из ферментов может вызвать повреждение клеток и запуск симптомов заболевания. То есть механизм болезни гораздо шире, чем предполагалось раньше.

Этот вывод меняет сам подход к диагностике. Теперь врачи понимают, что ориентироваться только на классические проявления болезни недостаточно — иначе можно упустить многих пациентов, у которых заболевание проявляется иначе.

Сегодня под наблюдением чешских врачей находятся около 300 пациентов с диагнозом "болезнь Фабри", но по оценкам экспертов, на самом деле их в Чехии как минимум в три раза больше — примерно тысяча человек.

Чем глубже медицинское сообщество понимает причины болезни, тем более эффективно может её лечить. Как подчёркивает доктор Станислав Кмох с Первого медицинского факультета Карлова университета, новое открытие открывает двери к альтернативным методам терапии. "Мы знаем, что у части пациентов лечение не даёт желаемого эффекта. И вот здесь открываются новые терапевтические возможности, которые могут помочь этим людям в будущем", — поясняет он.

Это открытие даёт надежду сотням пациентов и их семьям: возможно, уже в ближайшие годы диагностика и лечение болезни Фабри станут быстрее, точнее и эффективнее.

Похожие новости

Представьте: автомобиль мчится на всех парах, полиция преследует его с включённой сиреной... А затем — никакой погони, никакой блокировки дорог, ни шипов на трассе. Машина просто сама останавливается. Всё — по команде с планшета.
Выходные стали настоящим праздником для чешских покупателей, решивших заглянуть на сайт интернет-магазина Reebok. Из-за технической ошибки цены на товары остались в евро, но отображались как кроны — без пересчёта по курсу. В результате кроссовки
Удивительная и почти сказочная сцена разворачивается в самом центре города Броумов в районе Начодно. Прямо на короне барочной статуи Девы Марии, венчающей марианскую колонну на Мировой площади, пара белых аистов начала строить гнездо.
На чешских вузах разгорается бесшумная, но масштабная революция. Искусственный интеллект и мощные языковые модели стремительно вошли в повседневную жизнь студентов и преподавателей. И вместо сопротивления — университеты начали адаптироваться.
Станет ли это началом новой эры покупок? Lidl не только переносит свой успешный outlet из Праги в Оломоуц, но и активно внедряет технологии будущего — от искусственного интеллекта до высокотехнологичных касс и приватных брендов.
Инцидент, достойный сценария комедийного фильма, произошёл в элитном гольф-клубе Дональда Трампа в Бедминстере, штат Нью-Джерси. Страсть к гольфу дорого обошлась одному из приближённых экс-президента США — лебедь напал на Стива Уиткоффа
Во вторник днём в самом центре Праги на поверхности реки Влтавы было найдено мёртвое тело мужчины. Тревожную находку вытащили из воды около 15:30 на набережной Капитана Яроша. На место происшествия оперативно прибыла речная полиция.
150 тысяч? Только если повезёт «Проживите 10 незабываемых дней в новой семье и получите 150 тысяч крон!» — гласит заманчивая реклама популярного реалити-шоу Výměna manželek (Обмен жёнами) на телеканале Nova.
Поздним вечером в понедельник, 12 мая, в бэбибоксе города Босковице, расположенного в регионе Бланско, был обнаружен новорождённый мальчик. Ребёнка, завернутого лишь в одеяло, оставили примерно после 21:00. Малыша назвали Войтех.
Администрация Дональда Трампа готовится принять от королевской семьи Катара подарок беспрецедентного масштаба — роскошный авиалайнер Boeing 747-8 стоимостью около 400 миллионов долларов (почти 9 миллиардов крон). Об этом сообщила американская
Работать в государственном или частном секторе? Этот выбор влияет не только на характер труда, но и на размер дохода. Новое исследование аналитического центра IDEA при CERGE-EI поднимает актуальный вопрос: насколько конкурентоспособны
Австрийская промышленность переживает один из самых сложных периодов с конца Второй мировой войны. Не осталась в стороне и компания Liebherr, владеющая заводом в городе Лиенц. В условиях резкого падения спроса и отсутствия новых заказов руководство