16 мая 2025, 22:30 Интересное

Чешские врачи нашли неожиданную причину опасного генетического заболевания

Редкое и изнурительное заболевание — болезнь Фабри, которое затрагивает сотни людей в Чехии, получило новое объяснение. Команда чешских врачей и учёных сделала прорыв в понимании этой генетической патологии, обнаружив ранее неизвестную причину её развития. Это открытие может изменить подход к лечению и диагностике болезни, которая до сих пор оставалась большой загадкой.

Болезнь Фабри развивается из-за мельчайшей ошибки в одном единственном гене. Нарушается расщепление жиров в организме, и те начинают накапливаться в клетках, словно неразлагаемый мусор. Постепенно это приводит к системному поражению органов.

Так как болезнь имеет наследственную природу, её симптомы начинают проявляться ещё в детстве. Пациенты жалуются на жжение в ладонях и стопах, страдают от высокой температуры тела даже при лёгких нагрузках. У некоторых детей меняется цвет глаз, появляется хроническая усталость. Однако проявления настолько размытые, что из-за редкости заболевания врачи часто не могут распознать его вовремя, и болезнь продолжает прогрессировать.

Жизнь пациентов существенно ухудшается: болезнь поражает почки, сердце и другие важнейшие органы. Средняя продолжительность жизни сокращается примерно на двадцать лет по сравнению со здоровыми людьми. Лечение требует постоянных инфузий недостающего фермента и применения особых молекул-хаперонов, стабилизирующих структуру белков.

Однако теперь ситуация может измениться. Учёные из Карлова университета и Вšeobecné fakultní nemocnice в Праге доказали, что причина болезни может быть не только в накоплении жиров. Они обнаружили, что даже незначительное нарушение в "сворачивании" одного из ферментов может вызвать повреждение клеток и запуск симптомов заболевания. То есть механизм болезни гораздо шире, чем предполагалось раньше.

Этот вывод меняет сам подход к диагностике. Теперь врачи понимают, что ориентироваться только на классические проявления болезни недостаточно — иначе можно упустить многих пациентов, у которых заболевание проявляется иначе.

Сегодня под наблюдением чешских врачей находятся около 300 пациентов с диагнозом "болезнь Фабри", но по оценкам экспертов, на самом деле их в Чехии как минимум в три раза больше — примерно тысяча человек.

Чем глубже медицинское сообщество понимает причины болезни, тем более эффективно может её лечить. Как подчёркивает доктор Станислав Кмох с Первого медицинского факультета Карлова университета, новое открытие открывает двери к альтернативным методам терапии. "Мы знаем, что у части пациентов лечение не даёт желаемого эффекта. И вот здесь открываются новые терапевтические возможности, которые могут помочь этим людям в будущем", — поясняет он.

Это открытие даёт надежду сотням пациентов и их семьям: возможно, уже в ближайшие годы диагностика и лечение болезни Фабри станут быстрее, точнее и эффективнее.

Похожие новости

Секстинг — практика обмена сексуально окрашенными сообщениями — стал частью жизни многих подростков. Однако новое исследование специалистов из Масарикова университета в Брно показало, что влияние этой активности на психоэмоциональное
Президент Украины Владимир Зеленский подписал закон о множественном гражданстве, который ранее в июне был одобрен Верховной Радой. Новый закон открывает путь к укреплению связей с миллионами украинцев, проживающими за границей
С ростом цен всё больше чехов отказываются от бокала в пивной и выбирают бутылки и банки — в том числе и во время летнего отпуска. Кто-то охотно пробует местные марки, другие остаются верны классике из дома. Однако цены на любимое чешское пиво
В Чехии стремительно растёт число людей, обращающихся за медицинским подтверждением расхождения между биологическим полом и гендерной идентичностью. Согласно официальной статистике, всего за десятилетие количество новых диагнозов
Выпускники британских вузов оказались в крайне сложном положении. Рынок труда в стране переживает наихудший период с 2018 года, и ключевым фактором ухудшения ситуации стало стремительное внедрение искусственного интеллекта (AI).
Туристы, планирующие походы в австрийские Альпы, должны быть предельно осторожны: в горах неожиданно выпал обильный снег, и спасатели предупреждают об очень высоком риске схода лавин. В Зильрталльских Альпах и Вышних Тауэрских горах
В небольшой деревне Старе-Гержминовы в Моравскосилезском крае разгорелся скандал: местные власти продали земельные участки по невероятно низкой цене — 50 крон за квадратный метр. Основными покупателями стали дети местных депутатов и их знакомые.
Хорватия снова в центре внимания — летом сюда традиционно отправляются тысячи туристов из Чехии. Журналисты Novinky отправились на побережье Адриатического моря, чтобы лично услышать, почему чехи снова выбирают Хорватию, с какими проблемами
Чешское телевидение и Чешское радио сообщили о массовом приросте новых плательщиков — как среди граждан, так и среди предпринимателей. Однако до окончания крайнего срока, который истекает сегодня в полночь, ожидается ещё больше заявлений
Уже с июля в Чехии получить новые водительские права станет проще, чем когда-либо. Теперь не нужно будет тратить время на визит в офис — достаточно заказать доставку в специальный выдачный бокс или пункт выдачи. Об этом сообщили министр транспорта
Мессенджер WhatsApp, принадлежащий компании Meta Platforms, официально объявил: в приложении начнут показываться рекламные объявления. Пользователи уже в ближайшее время смогут увидеть их в разделе «Обновления» (Aktualizace)
Илон Маск снова в центре внимания. Во вторник он выложил на своей платформе X (ранее Twitter) результаты теста на наркотики. Документ, подписанный лабораторией Fastest Labs of South Austin из Техаса, датирован 11 июня. По нему — все анализы