1 февраля 2024, 12:00 Общество

Мартинка прооперировали. Операция заняла 10 часов

Двухлетний Мартин, страдающий редким генетическим заболеванием, был прооперирован во Франции. Операция нейрохирургов заняла 10 часов. Люди собрали 150 миллионов чешских крон на дорогостоящее лечение, потому что страховая компания отказалась его оплачивать.

"Операция, начавшаяся в 8:00 утра в среду, прошла великолепно, и мы в большом долгу перед прекрасной командой нейрохирургов во главе с Томасом Ружо и всеми остальными врачами, которые участвовали в этом - для нас - чуде", - цитирует Чешское агентство новостей представителя семьи Зденька Йоукла.

"Процедура заключалась во введении препарата Upstaza в голову Мартинка, проще говоря, он был введен в четырех местах", - добавил Йоукл.

У мальчика синдром AADC, который вызывает неврологические и другие трудности у пациентов. Он - один из 120 человек в мире, страдающих этим редким заболеванием. Их шанс - генная терапия с препаратом Upstaza, который должен помочь. Генная терапия может "починить" поврежденный ген, и он начнет работать правильно. Но лечение стоит более 100 миллионов крон.

Семье удалось собрать более 151 миллиона крон в рамках кампании по сбору средств, и Мартин смог пройти процедуру в клинике Монпелье.

В настоящее время он находится в отделении интенсивной терапии, где будет находиться под наблюдением, сообщил семье Давид Прохазка, основатель портала Donio.

Синдром вызван недостаточной выработкой фермента AADC, который влияет на функционирование нейротрансмиттеров. Пациенты с этим синдромом сталкиваются как с неврологическими, так и с другими трудностями. Сниженный иммунитет мальчика привел к тому, что он страдает от самых банальных вирусов.

Из-за синдрома мальчик не мог держать голову, страдал от судорог, а из-за ослабленного глотательного рефлекса часть потребляемой им пищи оказывалась в легких. Терапия может дать ему шанс избавиться от большинства трудностей, в то время как нынешнее лечение способно лишь подавить симптомы.

После процедуры мальчик должен остаться в больнице примерно на две недели для наблюдения. Эффект от лечения должен проявиться в течение месяца после процедуры.

Похожие новости

Летом банки со вкусными радлерами и пивными лимонадами расходятся особенно быстро — и всё чаще оказываются в руках подростков. Многие родители считают, что «неалко» пиво безвредно и даже позволяют его своим детям. Но врачи бьют тревогу: эти напитки
Несмотря на то что в Чехии удалось частично стабилизировать ситуацию с перебоями в поставках медикаментов, некоторые препараты по-прежнему бывает сложно достать. Оппозиционные партии используют эту тему в предвыборной борьбе, обвиняют правительство
До вступления в силу нового закона о оружии остаётся меньше полутора лет — с 1 января 2026 года он существенно изменит правила для владельцев так называемых флоберток. Эти маломощные пистолеты, внешне похожие на обычное оружие, можно купить
В Чехии готовятся к запуску новой «супердоплаты» — единой социальной выплаты, которая объединит сразу несколько действующих пособий. Это вызвало растерянность у получателей популярного жилищного пособия: многие не понимают, что будет с их поддержкой
Прага переживает строительный бум, но семьи с детьми остаются за его пределами. Новые проекты в основном предлагают малогабаритные квартиры, подходящие для инвесторов, пар и одиночек, тогда как просторное жильё для семей встречается редко
Миннесота, США – Девятилетний Гас получил серьёзную травму в марте этого года: поскользнувшись на обледенелой подъездной дорожке возле дома, он уронил на своё лицо комплект для детской стрельбы из лука.
Летние месяцы — это не только сезон отпусков, купаний и активного отдыха, но и серьезное испытание для наших глаз. Мало кто задумывается, что глаза летом подвергаются таким же вредным воздействиям, как и кожа. Солнечное ультрафиолетовое излучение
С 2027 года Европейский союз вводит новую систему углеродных квот, которая затронет отопление зданий и дорожный транспорт. Это вызовет рост цен на энергоресурсы, топливо и даже продукты питания. Однако министр охраны окружающей среды Петр Хладик
Крупный чешский производитель молочной продукции Olma, входящий в группу Agrofert, в прошлом году столкнулся с заметным снижением чистой прибыли — более чем на 36%. В 2023 году компания заработала 181,4 миллиона крон по сравнению с рекордными 282 млн
Вечер воскресенья, 7 июля, оказался намного бурнее, чем ожидалось. Несмотря на заблаговременное предупреждение синоптиков, бури на востоке Чехии оказались значительно сильнее прогнозов. Основной удар пришёлся на Моравию, где порывы ветра достигали
В ночь с субботы на воскресенье на юге Чехии произошли две трагедии с фатальным исходом — утонули два мужчины. Один из них, около 40 лет, пошёл поплавать ночью в водохранилище Йордан в городе Табор, но так и не вернулся. Его личные вещи остались
Смертельный несчастный случай произошёл в Высоких Татрах на севере Словакии — один из туристов из Польши сорвался с высоты около 100 метров и скончался на месте. Об этом сообщила в воскресенье словацкая Горная спасательная служба (HZS).