1 февраля 2024, 12:00 Общество

Мартинка прооперировали. Операция заняла 10 часов

Двухлетний Мартин, страдающий редким генетическим заболеванием, был прооперирован во Франции. Операция нейрохирургов заняла 10 часов. Люди собрали 150 миллионов чешских крон на дорогостоящее лечение, потому что страховая компания отказалась его оплачивать.

"Операция, начавшаяся в 8:00 утра в среду, прошла великолепно, и мы в большом долгу перед прекрасной командой нейрохирургов во главе с Томасом Ружо и всеми остальными врачами, которые участвовали в этом - для нас - чуде", - цитирует Чешское агентство новостей представителя семьи Зденька Йоукла.

"Процедура заключалась во введении препарата Upstaza в голову Мартинка, проще говоря, он был введен в четырех местах", - добавил Йоукл.

У мальчика синдром AADC, который вызывает неврологические и другие трудности у пациентов. Он - один из 120 человек в мире, страдающих этим редким заболеванием. Их шанс - генная терапия с препаратом Upstaza, который должен помочь. Генная терапия может "починить" поврежденный ген, и он начнет работать правильно. Но лечение стоит более 100 миллионов крон.

Семье удалось собрать более 151 миллиона крон в рамках кампании по сбору средств, и Мартин смог пройти процедуру в клинике Монпелье.

В настоящее время он находится в отделении интенсивной терапии, где будет находиться под наблюдением, сообщил семье Давид Прохазка, основатель портала Donio.

Синдром вызван недостаточной выработкой фермента AADC, который влияет на функционирование нейротрансмиттеров. Пациенты с этим синдромом сталкиваются как с неврологическими, так и с другими трудностями. Сниженный иммунитет мальчика привел к тому, что он страдает от самых банальных вирусов.

Из-за синдрома мальчик не мог держать голову, страдал от судорог, а из-за ослабленного глотательного рефлекса часть потребляемой им пищи оказывалась в легких. Терапия может дать ему шанс избавиться от большинства трудностей, в то время как нынешнее лечение способно лишь подавить симптомы.

После процедуры мальчик должен остаться в больнице примерно на две недели для наблюдения. Эффект от лечения должен проявиться в течение месяца после процедуры.

Похожие новости

Чехи выпивают до 170 литров алкогольных напитков на душу населения в год, что составляет около 14 литров чистого спирта. Чехия по-прежнему занимает первое место в мире по этому показателю. Нелестное первое место приносит до семи тысяч смертей в год
Средняя сумма, которую чехи заплатили за подписку на подкасты в прошлом месяце, выросла на пять процентов по сравнению с прошлым годом и составила 148 чешских крон. Средняя продолжительность эпизода подкаста увеличилась на пять минут и составила 41
Ситуация с краткосрочной арендой квартир для туристов - например, через приложение Airbnb - в Праге вернулась к уровню до ковида. Это усугубляет кризис, связанный с нехваткой квартир и дорогой арендной платой. Министерство регионального развития
Легионеллезом, который вызывает высокую температуру и пневмонию, в этом году заболели уже 104 человека, что является самым большим показателем за последнее десятилетие. 17 человек с этим заболеванием умерли в этом году. Причиной может быть слабый
Не на полках магазинов, а в списке ожидания. Новые каннабиноиды, такие как HHC, будут изучаться экспертами в течение двух лет, прежде чем будет принято решение об их запрете, ограниченить продажи несовершеннолетним или разрешить продажи.
Легковой автомобиль наехал на пешеходов возле супермаркета в Полице-над-Метуйи во вторник днем, в результате чего пострадали восемь человек, в том числе трое детей, сообщают Новости.Автомобиль врезался в людей, стоявших в очереди у киоска с мороженым
Сезон пыльцы - это кошмар для всех аллергиков. Но еще хуже то, что, когда они записываются на прием к врачу сейчас, часто оказывается, что попасть к нему можно только летом. Невыносимо долгие очереди и к другим амбулаторным специалистам
В некоторых регионах люди ждут выплаты социальных пособий по две недели, а в других - более двух месяцев. Хуже всего приходится заявителям в Праге, где бюро по трудоустройству не успевает обрабатывать заявления. Если в Карловых Варах или Остраве
Во вторник судья Домажлице Ян Швиглер отправил под стражу литовского водителя грузовика, который напал с ножом на двух украинских водителей и тяжело ранил их. Впоследствии полиция предъявила иностранцу обвинения по 2 пунктам в покушении на убийство.
В то время как психические расстройства у детей и подростков стремительно растут, врачи отмечают еще одну тревожную тенденцию. После пандемии ковида резко возросло количество смертельных передозировок у молодых людей.
За последнюю неделю было зарегистрировано 1100 новых случаев заболевания коклюшем, что является вторым рекордным показателем за неделю в этом году. С начала года врачи зарегистрировали 6 397 инфицированных. Об этом сообщили в Государственном
Следующий президент Словакии Петер Пеллегрини будет следовать традиции и отправится в Чехию с первым визитом в качестве главы государства. Об этом Пеллегрини заявил в воскресной дискуссионной программе на общественном телеканале RTVS.